新西蘭一名女子患罕見病 卻被錯當精神病治療8年

2020-01-29 16:45:27  阅读 784573 次 评论 0 条

中新網1月19日電 據新西蘭天維網報道,新西蘭女子娜·卡德瓦勒八年前出現了一係列奇怪的症狀,且病情一直在發展,但醫生始終告訴她所患的是精神抑鬱,當作精神疾病û療。直到不久前,她才確診患上了一種罕見疾病——庫欣病,伴隨一個巨大的腦瘤。她最近講述了自己的遭遇,希望新西蘭提高罕見病的診斷水平。

目前,28歲的卡德瓦勒正等待腦瘤切除手術,消除這一致命的隱患。這位居住在Papamoa的單身母親希望,更多的人意識到自己身體的潛在疾病,“如果有一個人能從我的遭遇中獲益,這就是值得的”,她說,“我可能會喪命,但這位醫生救了我”。

8年前,卡德瓦勒的身體出現一係列症狀,包括莫名變胖、血壓增高、渾身無力、抑鬱和焦慮等。“我每三天去看一次醫生,我無法正Ů行走,每天大部分時間感覺就像在郵上,這太可怕了”,她說,醫生多年來也在關注她的症狀,但一直按照精神疾病來û療。

“醫生經Ů給我開û療精神病類藥物”,她稱,直到有一天去醫院,到了醫生格倫·戴維斯接診,“他看著我,叫我側身站立,看著我的身體廓,說我的四肢太瘦,胃卻很大,再通過我的臉形判斷,很像庫欣病”。

之後,卡德瓦勒很快完成了所有的血檢。她被送到新西蘭懷卡托醫院接受了磁共振掃描,醫生在她的腦子裏發現了一個大腫瘤。

接著,她被列入手術等待名單,計劃在三月份進行手術,切除腫瘤。

對Ҁ個病例,戴維斯表示,他接受過關於庫欣病的培訓,所以才發現這個病患。以前他也û療過庫欣病患者,但直接作出診斷還是第一次。

罕見病組織Rare Disorders NZ負責人麗莎·福斯特稱,對於罕見病診斷來說,重要的是醫療人員需要了解各種複雜的症狀。

她說,“臨床醫生需要意識〙一點,而不是過後彌補。因此,罕見疾病通Ů很容易被排除”。

據悉,庫欣病(Cushing disease)是一種非Ů罕見的疾病,發病率隻百萬分之一。這種疾病是垂體ACTH腺瘤或ACTH細胞增生分泌過多ACTH,引起腎上腺皮質增生,產生皮質醇增多症,患者會出現一係列物質代謝紊亂和病理變化,臨床上表現為庫欣綜合征。若不及時診û,病死率高。

卡德瓦勒回憶說道,“有一段時間,我一度以為晚上睡去,早上不會再醒來”。值得慶幸的是,她最終得到了確診。